Albinismus

Albinismus (v. lat. albus „weiß“) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (griech. mèlas „schwarz“) und dem daraus resultierenden Mangel an Pigmenten in Haut, Haaren und Augen. Die Betroffenen nennt man Albinos, viele betroffene Menschen ziehen aber die neutralere Form „Menschen mit Albinismus“ vor.

Albinismus folgt einem rezessiven Erbgang und kommt weltweit mit einer Häufigkeit von 1:20.000 vor. Häufungen finden sich vor allem in Afrika mit einer Inzidenz von 1:10.000 und höher.

Offensichtliche Unterschiede
Albinismus sind an ihrem Äußerem nicht eindeutig als solche zu erkennen. Sie sehen zwar heller aus als Familienmitglieder ohne Albinismus, doch meist ist noch eine Restfunktion der Melaninproduktion erhalten, so dass es auch Schwarze mit Albinismus gibt, die deutlich braune Haut und hellbraune Augen haben. Selbst Menschen, deren Körper überhaupt kein Melanin produzieren kann, die also vollständig albinotisch sind, fallen in Mittel- und Nordeuropa nicht extrem auf, da rosa Haut, weißblondes Haar und blaue oder graue Augen hier auch bei nicht albinotisch veranlagten Menschen vorkommen.

Unterschiede am Sehsystem
Bei Menschen mit Albinismus fehlt im Auge Melanin (Unterpigmentierung). Dadurch ist die Iris nicht völlig undurchsichtig und das Auge ist besonders lichtempfindlich. Auch die Aderhaut des Auges enthält normalerweise Melanin. Deshalb ist eine ausgeprägte Blendungsempfindlichkeit (Photophobie) typisch für Menschen mit Albinismus. Wenn man in das Auge hineinleuchtet, zeigt sich diese mangelnde Undurchsichtigkeit durch rote Lichtreflexe. Da Licht nicht nur durch die Pupille hereinkommt, sondern auch die Iris durchdringt, sind die Kontraste zwischen hellen und dunklen Stellen des Raumes nicht so deutlich. Das Farbempfinden ist normal, da Albinismus keinen Einfluss auf die Bildung des Rhodopsins hat.

Außerdem spielt Melanin auch bei der Steuerung der Entwicklung der Sehnerven eine Rolle: Bei normalen Menschen ist das Gesichtsfeld unter beiden Gehirnhälften gleichmäßig aufgeteilt - jede Gehirnhälfte hat ihre Seite und bekommt von beiden Augen den Teil des Bildes geliefert, der zu dieser Seite gehört. Durch den Vergleich beider Bilder kann jede Gehirnhälfte die Entfernung der Gegenstände berechnen. Bei Menschen mit Albinismus kreuzt ein größerer Anteil der Sehnerven zur gegenüberligenden Gehirnhälfte, so dass die zusammengehörigen Bilder nicht immer auf derselben Seite verarbeitet werden. Deshalb ist auch das räumliche Sehen gestört.

Auch die Fovea, der Fleck des schärfsten Sehens, ist nicht normal ausgeprägt, da seine Entwicklung ebenfalls durch Melanin beeinflusst wird. Außerdem sind Menschen mit Albinismus oft unfähig, das Auge korrekt scharf einzustellen, viele sind kurz- oder weitsichtig.

Außerdem tritt bei Menschen mit Albinismus ein Nystagmus (Augenzittern) auf, das selbst wohl keinen störenden Einfluss auf das Sehvermögen hat und dessen Ursache noch nicht geklärt ist.

Sonstige Unterschiede
Menschen mit Albinismus bekommen leichter Sonnenbrand und haben deshalb theoretisch ein höheres Hautkrebsrisiko. Tatsächlich hält sich jemand mit so empfindlicher Haut und Augen weniger in der Sonne auf. Fälle von Hautkrebs bei Albinos sind daher in der Fachliteratur die Ausnahme.

Während die meisten Menschen mit Albinismus eine hellere Augen- und Haarfarbe haben als ihre nicht albinotischen Blutsverwandten (okulokutaner Albinismus (OCA)), gibt es auch Fälle von Albinismus, bei denen sich die Symptomatik allein auf die Augenschäden beschränkt, während sie äußerlich normal aussehen (okulärer Albinismus (OA)).

Bei nicht albinotischen Weißen ist die helle Hautfarbe auf eine veränderte Regulation der Melaninproduktion zurückzuführen, nicht auf eine Unfähigkeit zur Melaninproduktion. Deshalb sind ihre Augen normal gebaut und enthalten normal viel Melanin, selbst wenn die Iris blau aussieht wie bei Albinos.

Behandlung
Die geistige Entwicklung von Menschen mit Albinismus ist normal. Deshalb können sie meist, obwohl der Stoffwechseldefekt nicht therapiert werden kann, mit Hilfe von Sehhilfen, getönten Kontaktlinsen oder entsprechendem Hautschutz ein weitgehend normales Leben führen.

Die Sehbehinderung bei vollständig albinotischen Menschen liegt bei etwa 10%. Damit kann man, so lange die Verkehrssituation übersichtlich ist, Fahrradfahren, übersieht aber oft selbst so große Dinge wie die Stangen am Eingang eines Fußgängerweges, die Autos den Zugang verwehren sollen. Autofahren ist deshalb nicht denkbar. Gesichter zu erkennen ist praktisch unmöglich. Zum Lesen muss der Text meist deutlich vergrößert werden.
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